Скелетные аномалии и пороки развития рук и ног относятся к различным проблемам в костной структуре конечностей. Под пороками развития, или аномалиями следует понимать совокупность отклонений от нормального строения и формирования органа, и следует отличать от крайних вариантов нормы.
Пороки развития конечностей, приводящие к различного рода дефекта, как правило связаны с изменениями в генах или хромосомах, которые происходят еще во время беременности.
Подобные отклонения могут присутствовать при рождении детей. Также нарушения развития рук и ног могут развиваться и после их рождения, если у детей имеются рахит и другие заболевания, которые влияют на структуру их костей.
К наиболее распространенным аномалиям относятся:
- амелия - полное отсутствие конечности;
- эктромелия - недоразвитие или полное отсутствие кистей рук или стоп;
- гемимелия - укорочение или отсутствие нижней части конечности, обычно локтевой и лучевой или большеберцовой и малоберцовой кости;
- фокомелия - конечности по внешнему виду напоминают ласты;
- полидактилия - появление лишнего пальца руки или ноги.
Возникновение подобных состояний происходит под действием разнообразных внутренних и внешних факторов, что особенно часто отмечается в странах с высоким уровнем развития промышленности и научно-технического прогресса.
Причины аномалий и пороков развития конечностей известны не всегда. Тем не менее можно выделить общую статистику:
- в 40-60% случаев - причины развития пороков неизвестны;
-
в 20-25% аномалий развиватся под влиянием нескольких факторов в совокупности;
-
в 10-13% воздействие внешней среды виновно в структурных аномалиях конечностей;
-
в 12-25% свой вклад вносит генетическая предрасположенность.
Чаще всего скелетные аномалии рук и ног могут быть связаны с такими проблемами, как:
- рак;
- генетические заболевания и хромосомные нарушения, включая синдром Марфана, синдром Дауна, синдром Апера (Аперта, акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия, акроцефалосиндактилия), синдром базально-клеточного невуса;
- неправильное положение плода в утробе матери;
- инфекции во время беременности;
- травмы во время родов;
- недоедание;
- нарушения обмена веществ;
- проблемы беременности, в том числе ампутация рук и ног;
- использование некоторых лекарств во время беременности, в том числе Талидомида, который воздействует на верхнюю часть рук или ног, Аминоптерин, который приводит к затруднениям работы предплечья.
Рекомендуем больному обратиться к врачу, если у него есть какие-либо опасения по поводу длины или в целом внешнего вида его конечностей.
Младенец с аномалиями рук и ног обычно имеет другие симптомы и признаки, которые, взятые вместе, определяют конкретный синдром или состояние или дают ключ к пониманию причины этих аномалий. Диагноз ставят на основании семейной истории, а также истории болезни и тщательной оценки физического состояния больного.
Врач может задать следующие вопросы:
- есть ли у кого-нибудь в семье больного скелетные аномалии;
- были ли проблемы у матери больного во время ее беременности им;
- какие лекарственные препараты были приняты его матерью во время ее беременности им;
- какие еще имеются симптомы или нарушения.
Можно провести и другие исследования - такие, как хромосомные исследования, ферментные анализы, рентген и метаболические исследования.